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多种多样,强大的云计算项目

PowerSomaticCNV


正常组织/肿瘤组织(Normal/Tumor)成对样本二代测序原始数据somatic 拷贝数变异(CNV)计算。


项目简介

肿瘤拷贝数变异 (CNV,copy number variation),即 somatic CNV 是最主要的体细胞突变之一。正常细胞的基因组是二倍体,而在肿瘤细胞中基因组某些区域拷贝数会发生扩增 (amplification) 或缺失 (deletion) 从而改变基因组原有的状态,且大小约在50bp-1Mb之间。在某些肿瘤中基因组发生缺失会导致抑癌基因的失活,如 RB1、P16、PTEN 等;而扩增会导致原癌基因的激活,如MYC、ERBB2 和 EGFR等。这些基因在多种信号通路中发挥重要作用,可以促进或抑制细胞的生长、增殖、转移和复发。因此寻找肿瘤特异性的 somatic CNV 不仅可以更好的理解肿瘤发生的分子机制,也可以更快的发现新的肿瘤原癌基因以及抑癌基因,可为开发有效的肿瘤治疗药物提供靶点。PowerSomaticCNV是在VarScan2 copynumber算法基础上二次开发而成的计算项目,可准确灵敏检测normal/tumor成对样本中tumor特有的somatic拷贝数变异。

参考基因组 hg19

平台/数据

Illumina各测序平台、BGISEQ系列产品。Paired-end测序,reads>70bp,数据质量Q30>85%,无接头序列。

使用方法

上传测序数据文件至我的云盘,支持fq、fq.gz、fastq、fastq.gz后缀文件,推荐gz压缩格式。参见如何上传文件

注:如果初次使用平台,请在我的云盘里新建一个以上文件夹,把文件上传至文件夹内。

1、点击对照文件按钮选择一对正常样本测序文件,例如normal_1.fastq.gz,normal_2.fastq.gz,仅支持Paired-end成对文件。

2、点击肿瘤文件按钮选择一对肿瘤样本测序文件,例如tumor_1.fastq.gz,tumor_2.fastq.gz,仅支持Paired-end成对文件。

3、点击计算参数按钮设置参数

注:如果正常样本与肿瘤样本测序数据量不一样,要计算data-ratio=normal/tumor 数据比率,再修改data-ratio参数。例如:对照文件1G,肿瘤文件2G,data-ratio=1G/2G=0.5。

4、点击提交云计算按钮

5、我的云计算下载结果

6、解压后用excel导入或打开filename.report.txt进行分析。

filename.report.txt说明

chrom:染色体号    
chr_start:起始位置    
chr_stop:终止位置    
num_positions:参与计算位点数    
gene:基因名称    
function:基因功能区    
normal_depth:正常对照样本平均测序深度    
tumor_depth:肿瘤样本平均测序深度    
adjusted_log_ratio:肿瘤样本与对照样本测序深度比率以2为底的对数值
gc_content:碱基GC含量
region_call:变化类型