我们提供:专业可靠的NGS基因测序数据分析服务


mutect2report


Broad Institute GATK.mutect2 、美国sentieon公司TNhaplotper结果vcf文件注释及报告输出。


项目简介

注释GATK.mutect2、sentieon TNhaplotper输出文件VCF格式并生成PDF检测报告。注释软件采用annovar,输出包含VCF格式及TAB间隔的表格。根据突变在肿瘤数据库中出现的频率,赋予分值,方便挑选肿瘤驱动基因。无缝对接报告分析平台,非常方便输出PDF检测报告。

参考基因组 hg19

数据要求

GATK.mutect2、sentieon TNhaplotper输出文件VCF格式:

#CHROM    POS    ID    REF    ALT    QUAL    FILTER    INFO    FORMAT    SRR2496734    SRR2496732
chr1    11187470    .    G    T    .    t_lod_fstar    ECNT=1;HCNT=7;MAX_ED=.;MIN_ED=.;NLOD=41.94;TLOD=4.04    GT:AD:AF:ALT_F1R2:ALT_F2R1:FOXOG:QSS:REF_F1R2:REF_F2R1    0/1:59,3:0.048:2:1:0.667:1671,78:33:26    0/0:140,0:0.000:0:0:.:4055,0:65:75

使用方法

上传VCF文件至我的云盘,支持vcf、vcf.gz格式文件。参见如何上传文件

1、点击选择文件

2、点击提交云计算按钮

3、我的云计算下载结果

4、解压后用excel导入或打开filename.somatic.txt/filename.txt进行分析。filename.report.txt可作为检测报告。

5、我的云计算  查看报告 诊断报告PDF格式输出。

(1)输入样本信息  输入病人、肿瘤类型、采样日期等信息。

(2)报告设置  设置报告参数,增加报告内容,如增加MSI分析内容。

(3)勾选数据,生成PDF报告  列出的报告已经根据贝叶斯法则打分并按分值从大到小排列,排序越前表示导致肿瘤的可能性越大。勾选认可的突变作为First Somatic Mutations,剩余的突变如果Hotscore值大于等于0.1作为Second Somatic Mutations,这些可以作为可能复发突变类型。

TMB计算:First Somatic Mutations个数除于bed文件区间长度。例如勾选了6个突变,计算中使用的bed区间总长为1.2M,那么TMB=5。

本平台采用异步并行计算,可提交1000+计算请求,并可退出网站等待结果。

技术支持微信号:17817883996

输出结果

输出结果压缩包中包含如下文件

filename.hg19_multianno.vcf       Annovar注释后vcf格式文件

filename.txt         格式转换成tab间隔并添加Hotscore、Bscore值

filename.somatic.txt         从filename.txt提取标记为somatic的文件

filename.report.txt           从filename.somatic.txt排序提取肿瘤驱动突变,Bscore分值TOP50

filename.report.txt

Chr:染色体号
Start:起始位点    
End:终止位点   
Ref:参考序列
Alt:突变序列,算法取起始位点位置上最多的突变,包括snp、indel,当同时有snp、indel,indel*2>snp时取indel。
Func:基因功能区
Gene:基因名称   
ExonicFunc:基因功能编码区变化
Transcript: 第一个转录本号
CHGVS:第一个转录本碱基变化
PHGVS:第一个转录本氨基酸变化
FREQ:突变频率
AAChange:氨基酸变化
Hotscore:根据突变在肿瘤数据库中出现的概率,赋予分值,分数越高出现概率越高,作为先验概率相关值。   
cosmic81:cosmic检索号及简要描述。    
gnomAD_genome_ALL:gnomAD全球人类突变频率
FATHMM prediction:根据隐马尔科夫模型预测蛋白结构变化,分值越大致病性越高,高于0.5认为有害,无预测分值取0。
CLINSIG:该变异在ClinVar数据库中的临床意义
CLNDBN:该变异所引起的疾病名称
CLNACC:该变异编号和版本号
Drugs:靶向药物信息