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多种多样,强大的云计算项目

PowerSomaticSV


正常组织/肿瘤组织(Normal/Tumor)成对样本二代测序原始数据somatic 结构变异(SV)计算。


项目简介

染色体结构的差异是人类遗传变异的重要来源。这些差异统称为结构变异 (SV), 包含不同的基因组改变:删除、复制、插入、反转、移位或相对较大的复杂重排 (例如, 大于100bp) 段。虽然 SVs 比较小规模的遗传变异形式, 如单核苷酸多态性 (snp) 要少很多, 但由于其体积较大, 它们的功能潜力更大, 而且更有可能改变基因功能。

参考基因组 hg19

平台/数据

Illumina各测序平台、BGISEQ系列产品。Paired-end测序,reads>70bp,数据质量Q30>85%,无接头序列。

使用方法

上传测序数据文件至我的云盘,支持fq、fq.gz、fastq、fastq.gz后缀文件,推荐gz压缩格式。参见如何上传文件

1、点击对照文件按钮选择一对正常样本测序文件,例如normal_1.fastq.gz,normal_2.fastq.gz,仅支持Paired-end成对文件。

2、点击肿瘤文件按钮选择一对肿瘤样本测序文件,例如tumor_1.fastq.gz,tumor_2.fastq.gz,仅支持Paired-end成对文件。

3、点击计算参数按钮设置参数

4、点击提交云计算按钮

5、我的云计算下载结果

6、解压后用excel导入或打开filename.SV.report.txt进行分析。