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PowerSomaticMSI


正常组织/肿瘤组织(Normal/Tumor)成对样本二代测序原始数据somatic 微卫星不稳定性(MSI)计算。


项目简介

微卫星 (Microsatellite) 是遍布于人类基因组中的短串联重复序列, 有单核苷酸、双核苷酸或高位核苷酸的重复,重复次数 10-50 次。与正常细胞相比,肿瘤细胞内的微卫星由于重复单位的插入或缺失而导致微卫星长度的改变,就叫做微卫星不稳定性。大量研究表明,MSI 是由错配修复 (MMR) 基因发生缺陷引起的,与肿瘤的发生密切相关。临床上已将 MSI 作为结直肠癌及其他实体瘤预后和制定辅助治疗方案的重要分子标志物,并应用于协助 Lynch 综合征筛查。样本通常分为微卫星不稳定性高 (MSI H)、微卫星不稳定性低 (MSI L) 和微卫星稳定 (MSS)。

参考基因组 hg19

平台/数据

Illumina各测序平台、BGISEQ系列产品。Paired-end测序,reads>70bp,数据质量Q30>85%,无接头序列。

使用方法

上传测序数据文件至我的云盘,支持fq、fq.gz、fastq、fastq.gz后缀文件,推荐gz压缩格式。参见如何上传文件

1、点击对照文件按钮选择一对正常样本测序文件,例如normal_1.fastq.gz,normal_2.fastq.gz,仅支持Paired-end成对文件。

2、点击肿瘤文件按钮选择一对肿瘤样本测序文件,例如tumor_1.fastq.gz,tumor_2.fastq.gz,仅支持Paired-end成对文件。

3、点击计算参数按钮设置参数

4、点击提交云计算按钮

5、我的云计算下载结果

6、解压后用excel导入或打开filename.MSI.report.txt进行分析。

filename.MSI.report.txt说明

Chr:染色体号
Location:位点
Func.refGene:基因功能区
Gene.refGene:基因名称
left_flank:左侧序列
repeat_times:重复次数
repeat_unit_bases:重复单位碱基
right_flank:右侧序列
difference:tumor and normal difference
P_value:Soamtic MSI  χ2  P_value
FDR:False Discovery Rate 
rank:分级排序