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Trio


WES家系Trio样本二代测序原始数据SNPs and indels计算分析


项目简介

Trio可以灵敏准确检测有父母对照样本的WES测序数据denovo 变异。根据Fisher检验计算denovo mutations p-value值。操作简单灵活方便,输入三家系father、mother、child测序数据fastq,输出注释好的snp、Indel报表,压缩文件包含vcf格式、矩阵表, 精选数据库注释,并根据变异分布规律,设计变异预期指数,快速准确筛选出驱动变异。一般情况下只要Excel即可完成分析并输出诊断报告。零生物信息学基础都可以快速完成复杂的WES家系数据分析。有生物医学基础的技术人员一般几天内能掌握分析技能,胜任数据分析工作。输出数据可以用Excel、MATLAB、R语言等工具进行后期科研分析。

参考基因组 hg19

平台/数据

Illumina各测序平台、BGISEQ系列产品。Paired-end测序,reads>70bp,数据质量Q30>85%,无接头序列。

使用方法

上传测序数据文件至我的云盘,支持fq、fq.gz、fastq、fastq.gz后缀文件,推荐gz压缩格式。参见如何上传文件

注:如果初次使用平台,请在我的云盘里新建一个以上文件夹,把文件上传至文件夹内。

1、点击选择父亲文件按钮选择一对父亲样本测序文件,例如SRR2496716_1.fastq.gz,SRR2496716_2.fastq.gz,仅支持Paired-end成对文件。

2、点击选择母亲文件按钮选择一对母亲样本测序文件,例如SRR2496717_1.fastq.gz,SRR2496717_2.fastq.gz,仅支持Paired-end成对文件。

3、点击选择小孩文件按钮选择一对小孩样本测序文件。

4、点击计算参数按钮设置参数

5、点击提交云计算按钮

6、我的云计算下载结果

7、解压后用excel打开filename.xlsx进行分析。

本平台采用异步并行计算,可提交1000+计算请求,并可退出网站等待结果。

技术支持微信号:17817883996