产品服务


多种多样,强大的云计算项目

Vcftrio


Vcftrio是解读家系外显子测序数据,采用了权威的exomiser等软件


项目简介

Vcftrio可以快速准确解读家系WES测序数据。根据权威的exomiser算法估计致病基因,并用annovar软件进行注释几十种数据库。操作简单灵活方便,输入测序数据变异文件Vcf,输出注释好的snp、Indel报表、矩阵表, 精选数据库注释,并根据变异分布规律,设计变异预期指数,快速准确筛选出致病基因。一般情况下只要Excel即可完成分析并输出诊断报告。零生物信息学基础都可以快速完成复杂的WES家系数据分析。有生物医学基础的技术人员一般几天内能掌握分析技能,胜任数据分析工作。输出数据可以用Excel、MATLAB、R语言等工具进行后期科研分析。

参考基因组 hg19

平台/数据

GATK 系列输出的变异VCF文件。

使用方法

上传VCF文件至我的云盘。参见如何上传文件

注:如果初次使用平台,请在我的云盘里新建一个以上文件夹,把文件上传至文件夹内。

1、点击计算文件,选择相应的vcf文件。

4、点击计算参数按钮设置参数

5、点击提交云计算按钮

6、我的云计算下载结果

7、解压后用excel打开filename.xlsx进行分析。

本平台采用异步并行计算,可提交1000+计算请求,并可退出网站等待结果。

技术支持微信号:17817883996