计算项目


多种多样,强大的云计算项目

肿瘤计算项目

PowerSomatic6

PowerSomatic6根据SiNVICT、VarScan 2、mutect2算法引用的数学模型综合而成,可以灵敏准确检测有对照样本的肿瘤靶向测序数据。基于泊松分布模型,根据覆盖度、测序质量值等参数动态计算肿瘤样本变异可信度,参考对照样本位点信息,根据Fisher检验计算somatic p-value值。操作简单灵活方便,输入成对normal/tumor测序数据fastq,输出注释好的snp、Indel报表,压缩文件包含vcf格式、矩阵表, 精选数据库注释,并根据变异分布规律,设计变异预期指数,快速准确筛选出肿瘤驱动变异。本算法计算卫生部2017全国肿瘤体细胞基因突变高通量测序检测生物信息学分析室间质量评价数据可以得满分。

PowerSomatic8

PowerSomatic8在PowerSomatic6基础上,增加了微卫星不稳定性(MSI)计算模块,可以通过自主开发的分析平台直接输出snp、Indel、TMB、MSI检测报告。操作简单灵活方便,输入成对normal/tumor测序数据fastq、fastq.gz,输出注释好的snp、Inde、MSIl报表,压缩文件包含vcf格式、矩阵表, 精选数据库注释,并根据变异分布规律,设计变异预期指数,快速准确筛选出肿瘤驱动变异。一般情况下只要Excel即可完成分析。零生物信息学基础都可以快速完成复杂的肿瘤数据分析。

PowerScan6

PowerScan6可以灵敏准确检测肿瘤单样本靶向测序,如多重pcr靶向扩增、探针捕获等测序数据。基于泊松分布模型,根据覆盖度、测序质量值等参数动态计算变异可信度。操作简单灵活方便,输入测序数据fastq,输出注释好的snp、Indel报表,压缩文件包含vcf格式、矩阵表, 精选数据库注释,并根据变异分布规律,设计变异预期指数,快速准确筛选出肿瘤驱动变异。一般情况下只要Excel即可完成分析并输出诊断报告。输出数据可以用Excel、MATLAB、R语言等工具进行后期科研分析。PowerScan6采用全局比对搜索,Indel检出率高于Varscan2。统计模型采用泊松分布,snp灵敏度优于Varscan2。snp、indel合并为一个文件,方便使用。

PowerSomaticX

PowerSomaticX在PowerSomatic6基础上,增加了微卫星不稳定性(MSI)、拷贝数变异、结构变异计算模块,可以通过自主开发的分析平台直接输出snp、Indel、TMB、MSI、CNV、SV检测报告。操作简单灵活方便,输入成对normal/tumor测序数据fastq、fastq.gz,输出注释好的snp、Inde、MSI等报表,压缩文件包含vcf格式、矩阵表, 精选数据库注释,并根据变异分布规律,设计变异预期指数,快速准确筛选出肿瘤驱动变异。一般情况下只要Excel即可完成分析。

PowerSomaticMSI

微卫星 (Microsatellite) 是遍布于人类基因组中的短串联重复序列, 有单核苷酸、双核苷酸或高位核苷酸的重复,重复次数 10-50 次。与正常细胞相比,肿瘤细胞内的微卫星由于重复单位的插入或缺失而导致微卫星长度的改变,就叫做微卫星不稳定性。大量研究表明,MSI 是由错配修复 (MMR) 基因发生缺陷引起的,与肿瘤的发生密切相关。临床上已将 MSI 作为结直肠癌及其他实体瘤预后和制定辅助治疗方案的重要分子标志物,并应用于协助 Lynch 综合征筛查。样本通常分为微卫星不稳定性高 (MSI H)、微卫星不稳定性低 (MSI L) 和微卫星稳定 (MSS)。

PowerSomaticCNV

肿瘤样本拷贝数变异 (CNV,copy number variation),即 somatic CNV 是最主要的体细胞突变之一。正常细胞的基因组是二倍体,而在肿瘤细胞中基因组某些区域拷贝数会发生扩增 (amplification) 或缺失 (deletion) 从而改变基因组原有的状态,且大小约在50bp-1Mb之间。在某些肿瘤中基因组发生缺失会导致抑癌基因的失活,如 RB1、P16、PTEN 等;而扩增会导致原癌基因的激活,如MYC、ERBB2 和 EGFR等。这些基因在多种信号通路中发挥重要作用,可以促进或抑制细胞的生长、增殖、转移和复发。因此寻找肿瘤特异性的 somatic CNV 不仅可以更好的理解肿瘤发生的分子机制,也可以更快的发现新的肿瘤原癌基因以及抑癌基因,可为开发有效的肿瘤治疗药物提供靶点。

PowerSomaticSV

染色体结构的差异是人类遗传变异的重要来源。这些差异统称为结构变异 (SV), 包含不同的基因组改变:删除、复制、插入、反转、移位或相对较大的复杂重排 (例如, 大于100bp) 段。虽然 SVs 比较小规模的遗传变异形式, 如单核苷酸多态性 (snp) 要少很多, 但由于其体积较大, 它们的功能潜力更大, 而且更有可能改变基因功能。

VarscanSomaticV2

Varscan2 somatic 模块是由华盛顿大学基因组研究所开发的开源算法,可用分析肿瘤有对照样本靶向测序数据,是业内最早用于深度测序数据分析的算法,速度快,结果稳定灵敏可靠,被广大肿瘤数据分析者所使用,同类算法中有最高的引用率。通过本公司二次开发,提供多个数据库注释结果snp、indel合并为一个文件。通过简单灵活的统一参数界面,输入fastq文件,输出注释好的vcf格式文件,并转换成表格,方便无生物信息基础的人员使用Excel分析。

SingleSomatic

SingleSomatic可以灵敏准确检测肿瘤单样本靶向测序体细胞变异,如多重pcr靶向扩增、探针捕获等测序数据。基于泊松分布模型,根据覆盖度、测序质量值等参数动态计算变异可信度。操作简单灵活方便,输入测序数据fastq,输出注释好的snp、Indel报表,压缩文件包含vcf格式、矩阵表, 精选数据库注释,并根据变异分布规律,设计变异预期指数,快速准确筛选出肿瘤驱动变异。

Ampliseq

Ampliseq可以灵敏准确检测肿瘤单样本靶向测序,如多重pcr靶向扩增测序数据。联合PowerScan6,MutScan算法,MutScan验证PowerScan6生成的vcf格式的变异。操作简单灵活方便,输入测序数据fastq,输出注释好的snp、Indel报表,压缩文件包含vcf格式、矩阵表、html文件。 精选数据库注释,并根据变异分布规律,设计变异预期指数,快速准确筛选出肿瘤驱动变异。一般情况下只要Excel即可完成分析并输出诊断报告。MutScan输出的报告直观展示每个变异reads支持数,减少单端测序容易产生的错误。

VarScan2Somatic

Varscan2 somatic 模块是由华盛顿大学基因组研究所开发的开源算法,可用分析肿瘤有对照样本靶向测序数据,是业内最早用于深度测序数据分析的算法,速度快,结果稳定灵敏可靠,被广大肿瘤数据分析者所使用,同类算法中有最高的引用率。通过本公司二次开发,灵敏度高,检测范围更广。通过简单灵活的统一参数界面,输入fastq文件,输出注释好的vcf格式文件,并转换成表格,方便无生物信息基础的人员使用Excel分析。

VarScan2

VarScan2是由华盛顿大学基因组研究所开发的开源算法,可用分析单样本靶向测序数据,是业内最早用于深度测序数据分析的算法,速度快,结果稳定灵敏可靠,被广大肿瘤数据分析者所喜欢,同类算法中有最高的引用率。可用于单样本多重pcr扩增子,探针捕获测序数据分析。通过本公司二次开发,灵敏度高,检测范围更广。通过简单灵活的统一参数界面,无需命令行操作。输入fastq文件,输出注释好的vcf格式文件,并转换成表格,方便无生物信息基础的人员使用Excel分析。

UMI/UMI2计算项目

UMI_PowerSomatic8

带分子标签(UMI)成对样本二代测序数据somatic SNPs and indels、CNV、TMB、MSI、fusion等计算。将独特的分子标识符(UMI)添加到DNA片段中以区分由相同DNA片段产生的测序读数。UMI技术可以大大降低测序错误及突变频率偏差,这在肿瘤检测中非常重要。UMI_PowerSomatic8可以直接计算一端带UMI的测序数据。UMI_PowerSomatic8有PowerSomatic8一样强大的功能,可以计算snp、Indel、微卫星不稳定性(MSI)、somatic CNV、药物相关fusion genes,可以通过自主开发的分析平台直接输出snp、Indel、TMB、MSI检测报告。

UMI_PowerScan6

带分子标签(UMI)单样本二代测序数据 SNPs and indels、fusion、TMB等计算。将独特的分子标识符(UMI)添加到DNA片段中以区分由相同DNA片段产生的测序读数。UMI技术可以大大降低测序错误及突变频率偏差,这在肿瘤检测中非常重要。UMI_PowerScan6可以直接计算一端带UMI的测序数据。操作简单灵活方便,输入测序数据fastq,输出注释好的snp、Indel报表,压缩文件包含vcf格式、矩阵表, 精选数据库注释,并根据变异分布规律,设计变异预期指数,快速准确筛选出肿瘤驱动变异。一般情况下只要Excel即可完成分析并输出诊断报告。

UMI2_PowerSomatic8

将独特的分子标识符(UMI)添加到DNA片段中以区分由相同DNA片段产生的测序读数。UMI技术可以大大降低测序错误及突变频率偏差,这在肿瘤检测中非常重要。UMI2_PowerSomatic8可以直接计算双端带UMI的测序数据。UMI2_PowerSomatic8有PowerSomatic8一样强大的功能,可以计算snp、Indel、微卫星不稳定性(MSI)、somatic CNV、药物相关fusion genes,可以通过自主开发的分析平台直接输出snp、Indel、TMB、MSI检测报告。 精选数据库注释,并根据变异分布规律,设计变异预期指数,快速准确筛选出肿瘤驱动变异。

UMI2_PowerScan6

将独特的分子标识符(UMI)添加到DNA片段中以区分由相同DNA片段产生的测序读数。UMI技术可以大大降低测序错误及突变频率偏差,这在肿瘤检测中非常重要。UMI2_PowerScan6可以直接计算两端带UMI的测序数据。操作简单灵活方便,输入测序数据fastq,输出注释好的snp、Indel报表,压缩文件包含vcf格式、矩阵表, 精选数据库注释,并根据变异分布规律,设计变异预期指数,快速准确筛选出肿瘤驱动变异。一般情况下只要Excel即可完成分析并输出诊断报告。零生物信息学基础都可以快速完成复杂的肿瘤数据分析。

UMI_DeepScan6

将独特的分子标识符(UMI)添加到DNA片段中以区分由相同DNA片段产生的测序读数。UMI技术可以大大降低测序错误及突变频率偏差,这在肿瘤检测中非常重要。UMI_DeepScan6可以直接计算一端带UMI的测序数据。操作简单灵活方便,输入测序数据fastq,输出注释好的snp、Indel报表,压缩文件包含vcf格式、矩阵表, 精选数据库注释,并根据变异分布规律,设计变异预期指数,快速准确筛选出肿瘤驱动变异。

UMI2_DeepScan6

将独特的分子标识符(UMI)添加到DNA片段中以区分由相同DNA片段产生的测序读数。UMI技术可以大大降低测序错误及突变频率偏差,这在肿瘤检测中非常重要。UMI2_DeepScan6可以直接计算两端带UMI的测序数据。操作简单灵活方便,输入测序数据fastq,输出注释好的snp、Indel报表,压缩文件包含vcf格式、矩阵表, 精选数据库注释,并根据变异分布规律,设计变异预期指数,快速准确筛选出肿瘤驱动变异。

vcf计算项目

SomaticAnnovar

SomaticAnnovar用于注释肿瘤相关测序VCF格式数据,有对照样本、单样本均可。精选肿瘤相关数据库,只要选择VCF格式数据文件,提交计算即可等待结果。

VarscanSomaticReport

Varscan2 Somatic 输出结果VCF格式文件注释及分析报告系统,简单方便。Varscan2 somatic 模块是由华盛顿大学基因组研究所开发的开源算法,可用分析肿瘤有对照样本靶向测序数据,是业内最早用于深度测序数据分析的算法,速度快,结果稳定灵敏可靠,被广大肿瘤数据分析者所使用,同类算法中有最高的引用率。

mutect2report

c_mutect2是c语言版本mutect2,业界最常用的GATK软件下的模块mutect2专用于检测normal/tumor 二代测序数据snv、indel。因 GATK mutect2用Java语言编写,速度非常慢。c_mutect2采用美国sentieon公司TNhaplotper算法,在工作流程和算法保持跟GATK mutect2一致的基础上,提高计算速度10倍以上。 克拉斯公司对算法增加测序深度控制参数,使用更加方便。当min-coverage-normal、min-coverage-tumor参数设为0时,结果与TNhaplotper/mutect2完全一样。

遗传疾病计算项目

VcfAnnovar

VcfAnnovar可以快速准确检测单样本的WES测序数据。根据权威的exomiser算法估计致病基因,并用annovar软件进行注释几十种数据库。操作简单灵活方便,输入测序数据变异文件Vcf,输出注释好的snp、Indel报表、矩阵表, 精选数据库注释,并根据变异分布规律,设计变异预期指数,快速准确筛选出致病基因。

Vcftrio

Vcftrio可以快速准确解读家系WES测序数据。根据权威的exomiser算法估计致病基因,并用annovar软件进行注释几十种数据库。操作简单灵活方便,输入测序数据变异文件Vcf,输出注释好的snp、Indel报表、矩阵表, 精选数据库注释,并根据变异分布规律,设计变异预期指数,快速准确筛选出致病基因。

Trio

Trio可以灵敏准确检测有父母对照样本的WES测序数据denovo 变异。根据Fisher检验计算denovo mutations p-value值。操作简单灵活方便,输入三家系father、mother、child测序数据fastq,输出注释好的snp、Indel报表,压缩文件包含vcf格式、矩阵表, 精选数据库注释,并根据变异分布规律,设计变异预期指数,快速准确筛选出驱动变异。

GATK3_WES

GATK3_WES根据GATK3 UnifiedGenotyper开发而成,可以灵敏准确检测的外显子测序数据,GATK3是业内使用最广泛的遗传变异计算方法。操作简单灵活方便,输入测序数据fastq,输出注释好的snp、Indel报表,压缩文件包含vcf格式、矩阵表, 精选数据库注释,并根据变异分布规律,设计变异预期指数,快速准确筛选出肿瘤驱动变异。

mutscan

快速验证变异,通过输入VCF格式文件,在fastq.gz测序文件直接比对查找变异序列,并输出直观的报告。 采用非常独特的mutscan算法,快速验证变异,通过输入VCF格式文件,在fastq.gz测序文件直接比对查找变异序列,并输出直观的网页报告。

FastQC

FastQC 旨在提供一种简单的方法对来自高通量测序的原始序列数据进行一些质量控制检查。它提供了一组模块化的分析, 可以用它来给出一个直观的印象, 说明数据是否存在任何问题, 在进行进云计算分析之前, 最好用FastQC检查原始数据。