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GATK3_WES   开始计算

GATK3_WES根据GATK3 UnifiedGenotyper开发而成,可以灵敏准确检测的外显子测序数据,GATK3是业内使用最广泛的遗传变异计算方法。操作简单灵活方便,输入测序数据fastq,输出注释好的snp、Indel报表,压缩文件包含vcf格式、矩阵表, 精选数据库注释,并根据变异分布规律,设计变异预期指数,快速准确筛选出肿瘤驱动变异。


Trio   开始计算

Trio可以灵敏准确检测有父母对照样本的WES测序数据denovo 变异。根据Fisher检验计算denovo mutations p-value值。操作简单灵活方便,输入三家系father、mother、child测序数据fastq,输出注释好的snp、Indel报表,压缩文件包含vcf格式、矩阵表, 精选数据库注释,并根据变异分布规律,设计变异预期指数,快速准确筛选出驱动变异。


VcfAnnovar   开始计算

VcfAnnovar可以快速准确检测单样本的WES测序数据。根据权威的exomiser算法估计致病基因,并用annovar软件进行注释几十种数据库。操作简单灵活方便,输入测序数据变异文件Vcf,输出注释好的snp、Indel报表、矩阵表, 精选数据库注释,并根据变异分布规律,设计变异预期指数,快速准确筛选出致病基因。


Vcftrio   开始计算

Vcftrio可以快速准确解读家系WES测序数据。根据权威的exomiser算法估计致病基因,并用annovar软件进行注释几十种数据库。操作简单灵活方便,输入测序数据变异文件Vcf,输出注释好的snp、Indel报表、矩阵表, 精选数据库注释,并根据变异分布规律,设计变异预期指数,快速准确筛选出致病基因。